ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ

Πρόκειται για μια γονιδιακή πάθηση. Προκαλεί πολυάριθμα καλοήθη και σπανιότερα κακοήθη ογκίδια σε διάφορα σημεία του νευρικού συστήματος, και χαρακτηριστικές ‘cafe au lait’ κηλίδες στο δέρμα.

Η οφθαλμολογική εξέταση καταρχήν βοηθά στο να τεθεί η διάγνωση λόγω ευρημάτων στην ίριδα του οφθαλμού, αν και τα τελευταία χρόνια ο γονιδιακός έλεγχος έχει αντικαταστήσει σε κάποιο βαθμό την κλινική διάγνωση.

Είναι αρκετά συχνό να αναπτύσσεται γλοίωμα στο ένα ή και στα δύο οπτικά νεύρα ή στο οπτικό χίασμα κυρίως σε  παιδιά που φέρουν το γονίδιο. Η οφθαλμολογική εξέταση γίνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, ώστε αν εμφανιστεί γλοίωμα να διαγνωστεί εγκαίρως. Ενδιάμεσα στις οφθαλμολογικές εξετάσεις πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία οφθαλμικών κόγχων και κεντρικού νευρικού συστήματος υπό την επίβλεψη παιδονευρολόγου. 

Η εμφάνιση γλοιώματος στα οπτικά νεύρα δεν σημαίνει απαραιτήτως σημαντική επίπτωση στην όραση. Με βάση διεθνή κριτήρια αποφασίζεται εάν θα χρειαστεί θεραπεία η απλή παρακολούθηση. Σε  μεγάλο ποσοστό περιπτώσεων τα γλοιώματα είναι ασυμπτωματικά, δεν προσβάλλουν την οπτική λειτουργία σημαντικά, και τελικά συχνά υποστρέφουν αυτόματα χωρίς αγωγή.

Η παρακολούθηση των παιδιών αυτών είναι συχνή και για πολλά χρόνια, πάντα σε άμεση συνεννόηση με ειδικό παιδονευρολόγο.